Våra tjänster

Dokument

Broschyrer

CF

SMA

Fragilt X

Standardpanel

Kontakt

Odinsgatan 28, 411 03 Göteborg

gendoktorn@outlook.com

Se oss på Facebook

Anlagsbärartest

Varje individ bär på två uppsättningar av de flesta arvsanlag; en från vardera föräldern. I regel räcker det att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Men om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd. Föräldrarna till barnet är dock i regel symptomfria. Den teoretiska risken att ett barn till dessa friska anlagsbärare ska utveckla en sådan s k recessiv sjukdom är 25 %.

Recessiva sjukdomar är i regel allvarliga och livslånga eftersom barnet saknar förutsättningen att tillverka ett essentiellt protein. Den vanligaste av denna sjukdomstyp är cystisk fibros. Andra vanliga recessiva sjukdomar är exempelvis spinal muskelatrofi och Fragile X-syndromet (dock ej klassiskt recessiv). Antalet recessiva sjukdomar är dock mycket stort, men de flesta av dessa är mycket sällsynta.

Par som planerar graviditet har nu möjlighet att medelst ett blodprov testa om de bär på någon av de vanligaste genetiska avvikelserna. Anlagsbärartest lämpar sig speciellt för blivande föräldrar där det redan finns kännedom om ärftliga sjukdomar i släkten. Vi har också märkt en efterfrågan från par som planerar IVF.

Det finns tester med olika omfattning. Dels för enskilda eller några få av de vanligaste recessiva sjukdomarna och dels större paneler för flera sjukdomar. Det finns ingen variant som passar alla. Därför bör vi ha en diskussion kring individuella förutsättningar innan valet av test sker.

Om du vill beställa tid

Kontakta oss för att boka ett möte. Skicka oss ett e-postmeddelande på adressen i vänsterkolumnen.

Priset för anlagsbärartest inkl läkarkonsultation varierar beroende på testets omfattning. Enstaka gentest kostar 4200 – 4600 kr. Paneler med flera 2-3 tester kostar 6200 – 6400 kr. Det finns även paneler med betydligt fler tester, men vid intresse får vi diskutera detta i det enskilda fallet.

Mer om tjänsten

Testet innebär ett enkelt blodprov. Detta kan vi ta hos oss. I vissa fall har vi också arrangerat för provtagning på annan ort. Hör av er om detta skulle vara aktuellt. Efter provtagningen hanteras analysen av något av de laboratorier som vi samarbetar med. Svaret kommer vanligen inom ca 2 veckor.