Ärftlig bröst- och äggstockscancertest

Bakgrund:
Vi erbjuder nu ett begränsat urval av genetiska tester för att bedöma en hittills frisk individs risk för att utveckla vissa former av cancer, främst ärftlig bröstcancer, äggstockscancer, tjocktarmscancer, livmodercancer och hudcancer (malignt melanom).
Observera att detta inte är samma sak som diagnostik av pågående sjukdom.
Dessa tester motsvarar, avseende innehåll och kvalitet, de tester som idag erbjuds individer som utreds via cancergenetiska mottagningar inom svensk sjukvård. Vi vänder oss dock främst till personer som av olika skäl inte erbjuds dessa tester inom sjukvården men som själva vill betala för testets utförande.

Omfattning och begränsningar:
Som provtagare är det viktigt för att innan ev. provtagning diskutera och säkerställa att behov och förväntningar på provtagningen stämmer överens med det som kan levereras. Bl.a. vill vi påpeka följande:

 

  • Det förväntade resultatet från dessa tester innebär att endast en minoritet är bärare av en genetisk högrisk-variant som kräver fortsatt utredning och klinisk uppföljning.
  • Analysen omfattar gener där kända sällsynta patogena (sjukdomsassocierade) sekvensvarianter ger en hög risk för specifika cancersjukdomar.
    Identifiering av ett sådant anlag kan även påpeka risken för nära anhöriga som kan ha ärvt samma anlag.
  • Vid analysen kan det framkomma genetiska varianter som med dagens kunskap inte kan tolkas som patogena eller neutrala. Dessa oklara varianter rapporteras inte.
  • Analysen innefattar inte vanliga varianter (SNPs) som enskilt ger en marginellt förhöjd risk men som i ackumulerad form kan ge en ökad "polygen" risk.
  • Ett negativt resultat (inget fynd av patogen variant) utesluter således inte att individen kan ha en ökad risk för cancerutveckling utöver den bakgrundsrisk som finns i befolkningen i allmänhet.
  • Ett negativt resultat utesluter inte heller att det i individens nära släkt finns ett patogent anlag i något av de analyserade generna (ett anlag som individen inte har ärvt).
  • Vi har i nuläget inget avtal med regionens vård (Västra Götalandsregionen) som tillåter oss att remittera vidare individer som uppvisar genetiskt hög risk. Däremot kan detta ofta hanteras via förfarandet med s.k. egenremiss.

 

Genomförande:
Provtagning sker via venöst blodprov hos oss i Göteborg. Vid besöket ges information om testets möjligheter, följder och begränsningar som beskrivits ovan. Ett skriftligt samtycke från kunden för beställning av genetiska analyser upprättas och sparas.
Analyssvar erhålles inom 2 månader. Vi tar då en förnyad kontakt för att diskutera provsvaret. Prov, identitet och resultatfiler sparas under en begränsad tid (cirka 2 månader för prov, 6-12 månader för data) och destrueras samt raderas därefter.
I enlighet med GDPR kan du dock begära att destruktion och radering sker i förtid.

Pris: 12 500 SEK (moms tillkommer ej)
Plats för analys: Sverige
Bokning: Kontakta oss på info@gendoktorn.se eller här