Alzheimers sjukdom

Demens vid Alzheimers sjukdom (AD) blir en allt vanligare diagnos i västvärlden. Såväl det personliga lidandet som de sociala och ekonomiska konsekvenserna skjuter i höjden. På marknaden förekommer olika demenstest där risker för AD anses kunna uppskattas. Ett av de vanligare testerna är ApoE4. Vad säger då detta och är det lämpligt att ta detta test? Hur skall du hantera ett eventuellt testresultat om det visar att du har en ökad risk?

ApoE är ett av de protein som deltar i transport av kolesterol, lipider och vissa andra fettlösliga ämnen i kroppen. Det bildas i levern, men också i centrala nervsystemet, njurar, etc. Genen för detta protein ligger på kromosom 19 och proteinet består av en 299 aminosyror lång kedja. På två ställen längs denna kedja (position 112 och 158) finns några vanligt förekommande variationer av aminosyror. Detta påverkar proteinets funktion och effektivitet.

Tabellen nedan visar grovt approximativ förekomst av resp genvariant, fördelningen av dessa genvarianter hos personer med AD samt om AD är över- eller underrepresenterat för resp genvariant (avstår här från referenser). På detta sätt kan vi misstänka att en koppling mellan ApoE4 och AD existerar. ApoE4 ger dessutom ökad risk för andra neurodegenerativa sjukdomar. Fler riskfaktorer och riskgener kommer också sannolikt att identifieras i framtiden.

Skall vi då börja testa för ApoE4 och vad gör vi med resultatet?

Det talas idag om vikten att sätta in ”bromsmediciner” tidigt i sjukdomsförloppet. Dessa läkemedel är följande:
• Kolinesterashämmare: Ger ökade nivåer av acetylkolin i hjärnan.
• Memantin: Verkar via glutamat/NMDA-receptorn.
Båda dessa läkemedelstyper kan ge förbättrade kognitiva funktioner. Inget av dessa läkemedel har dock visat sig på ett övertygande sätt bromsa förloppet vid AD. Forskning pågår dock och vi kommer framledes sannolikt att se äkta bromsande behandling och kanske t o m långsiktigt sjukdomsförbättrande och botande behandling.

Vi kommer nu till anledningen till av vi inom Gendoktorn trots allt överväger att erbjuda ApoE4-test. Eftersom vi i nuläget saknar behandling som reverserar eller bromsar sjukdomsförloppet är de psykosociala aspekterna av testning förknippade med stora svårigheter. Dock finns andra riskfaktorer som kan beaktas redan i dagsläget. Detta gäller framför allt de vanliga riskfaktorerna för kardiovaskulär sjukdom, d v s blodtryck, kolesterol, rökning och diabetes. Speciellt viktigt kan detta vara om du har en genetiskt förhöjd risk! Vi har medicinsk kompetens att diskutera och stödja dig i detta. Dessutom följer vi forskningsutvecklingen och så snart det finns rimliga indikationer på att riktad effektiv behandling är nära kliniskt genombrott kommer vi att informera mer om detta.