Med anlagsbärartestet, som nu blir tillgängligt i Sverige, kan man minimera risken att föda barn med allvarliga genetiska avvikelser

2-3 % av alla födslar lider av allvarligare genetiska avvikelser. Kostnaden att behandla dessa barn konsumerar ca 30 % av barnsjukhusvårdens resurser och ungefär hälften av dödsfallen bland barn i västvärlden är en följd av dessa sjukdomar. De flesta av dessa barn föds i familjer utan känd historik av genetiska sjukdomar i släkten.

Varje individ bär på två uppsättningar av de flesta arvsanlag; en från vardera föräldern. Dessa anlag utgörs av gener, som kodar för proteiner och andra essentiella biomolekyler. I regel räcker det att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Men om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd. Föräldrarna till barnet är dock i regel symptomfria. Risken att ett barn till dessa friska anlagsbärare ska utveckla en sådan s.k. recessiv sjukdom är alltså 25 %. Eftersom den defekta genen finns i båda föräldrars släkter kan sjukdomen ha förekommit tidigare inom familjerna, vilket i så fall är ett varningstecken. Data från Life Genomics och deras partner Progenity visar dock att i 80 % av fallen finns ingen känd historik av den genetiska sjukdomen i släkten.

Recessiva sjukdomar är i regel allvarliga och livslånga, eftersom barnet saknar förutsättningen att tillverka ett essentiellt protein. Den vanligaste av denna sjukdomstyp är cystisk fibros, som orsakas av mutationer i genen CFTR. Cystisk fibros yttrar sig genom att slemmet i lungorna, som bl.a. skyddar mot infektioner, är tjockare och segare. Symptomgraden varierar beroende på de specifika genetiska förändringarna. Även om diagnosen vanligen ställs före 3 års ålder, får vissa inte sin diagnos förrän i vuxen ålder. I Sverige lever ca 700 personer med cystisk fibros och årligen föds 20-25 barn med sjukdomen. Andra vanliga recessiva sjukdomar är exempelvis spinal muskelatrofi, som yttrar sig i form av muskelförsvagning och förlust av muskelmassa, och Fragile X-syndromet, som karaktäriseras av utvecklingsstörning ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Fragile X orsakas av förändringar i X-kromosomen, som är en könskromosom och förekommer i två uppsättningar hos kvinnor men endast en hos män. Syndromet drabbar därför oftare pojkar. Socialstyrelsens aktuella databas innehåller 310 texter om ovanliga diagnoser och den internationella databasen Orphanet listar 6700 sjukdomar. De flesta av dessa är mycket sällsynta och många förekommer endast i vissa etniska grupper.

Life Genomics, i samarbete med amerikanska Progenity, gör nu anlagsbärartestet tillgängligt i Sverige. Par, som planerar barn, erbjuds möjlighet att medelst ett blodprov testa om de bär på någon av de vanligaste genetiska avvikelserna. Om de blivande föräldrarna bär på avvikelser i samma gen kan eventuellt assisterad befruktning, som kan kombineras med preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) övervägas. Life Genomics anlagsbärartest erbjuds i samarbete med utvalda läkarmottagningar.”Man kan välja ett mindre test för endast någon av de vanligaste recessiva sjukdomar och en större panel för flera sjukdomar. Vi går igenom fördelarna och begränsningarna med båda och hjälper paret välja det som är lämpligast för dom”, säger Dr. Lars Salmi, VD för Gendoktorn och medicinskt ansvarig vid Life Genomics.

”Anlagsbärartestet är ett utmärkt komplement till den Icke-Invasiva Fosterdiagnostiken, kallad NIPT, som vi introducerade 2014 och erbjuder idag över hela landet. Det är en viktig komponent i vårt arbete att erbjuda våra kunder bästa förutsättningar att planera sina liv” säger Göran Jacobsson, VD för Life Genomics.

 

Om Life Genomics (www.lifegenomics.se)

Om Gendoktorn(www.gendoktorn.se)

Progenity (https://www.progenity.com/)

Socialstyrelsen om cystisk fibros (https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/cystiskfibros)

Socialstyrelse om SMA (https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/spinalmuskelatrofi)

Socialstyrelsen om Fragile X (https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/fragilx-syndromet)

Socialstyrelsen om ovanliga diagnoser (https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/)

Orphanet (http://www.orphanet.se/national/SE-SV/index/hemsida/)

Socialstyrelsen om assisterad befruktning (https://www.socialstyrelsen.se/barnochfamilj/kvinnorshalsaochgraviditet/assisteradbefruktning)

Statens medicinsk-etiska råd om PGD (http://www.smer.se/teman/preimplantatorisk-genetisk-diagnostik/)

Vårdguiden om fostervattenprov (https://www.1177.se/Fakta-och-rad/Undersokningar/Fostervattensprov/)

Om icke-invasiv fosterdiagnostik (http://fostertest.se/)